Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Baldi, Caterina, PhD, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Thilhi, K, Alameer, S, Elmonairy, AA, Al Shamsi, AM, Abdelrahman, HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
Leukodystrofie hipomielinizacyjne (HLD) wpływają na istotę białą ośrodkowego układu nerwowego i objawiają się zaburzeniami neurologicznymi. Są one genetycznie heterogeniczne. Niedawno zasugerowano, że warianty bialleliczne w genie NKX6-2 mogą powodować nową postać autosomalnej recesywnej HLD.
Leukodystrofie hipomielinizacyjne (HLD) wpływają na istotę białą ośrodkowego układu nerwowego i objawiają się zaburzeniami neurologicznymi. Są one genetycznie heterogeniczne. Niedawno zasugerowano, że warianty bialleliczne w genie NKX6-2 mogą powodować nową postać autosomalnej recesywnej HLD.
Read publication
