Author(s): Rolfs, Prof. HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
As leucodistrofias hipomielinizantes (LHDs) afetam a substância branca do sistema nervoso central e se manifestam como distúrbios neurológicos. São geneticamente heterogêneas. Recentemente, variantes bialélicas no gene NKX6-2 foram sugeridas como causadoras de uma nova forma de LHD autossômica recessiva.
As leucodistrofias hipomielinizantes (LHDs) afetam a substância branca do sistema nervoso central e se manifestam como distúrbios neurológicos. São geneticamente heterogêneas. Recentemente, variantes bialélicas no gene NKX6-2 foram sugeridas como causadoras de uma nova forma de LHD autossômica recessiva.
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