Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Baldi, Caterina, PhD, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Thilhi, K, Alameer, S, Elmonairy, AA, Al Shamsi, AM, Abdelrahman, HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
Las leucodistrofias hipomielinizantes (HLD) afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central y se manifiestan como trastornos neurológicos. Son genéticamente heterogéneas. Recientemente, se ha sugerido que variantes bialélicas en NKX6-2 causan una nueva forma de HLD autosómica recesiva.
Las leucodistrofias hipomielinizantes (HLD) afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central y se manifiestan como trastornos neurológicos. Son genéticamente heterogéneas. Recientemente, se ha sugerido que variantes bialélicas en NKX6-2 causan una nueva forma de HLD autosómica recesiva.
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