Publikacja naukowa 

Obserwacje pilotażowe z dużego badania przesiewowego w kierunku genetyki

Author(s): Rösner, Sabine

Publikacja: Trwające badanie obserwacyjne dotyczące dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną – raport podstawowy pierwszych 3167 uczestników

Kompleksowe zrozumienie rzadkiej choroby wymaga identyfikacji dużej liczby pacjentów. CENTOGENE prowadzi istotne badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR) od 2018 roku. Analiza pierwszych około 3000 uczestników badania ujawniła wiele nowych spostrzeżeń na temat hATTR; wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Clinical Medicine.


Read publication