Publicación científica 

Observaciones piloto de un gran estudio de detección genética

Author(s): Rösner, Sabine

Publicación: Estudio observacional en curso sobre amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina: informe de referencia de los primeros 3167 participantes

La comprensión integral de un trastorno poco común requiere la identificación de un gran número de pacientes. CENTOGENE lleva a cabo un estudio de cribado pertinente para la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) desde 2018. Un análisis de los primeros ~3000 participantes del estudio reveló numerosos hallazgos novedosos sobre la hATTR; este estudio se publicó en la revista Journal of Clinical Medicine.


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