Publicação científica 

Observações preliminares de um amplo estudo de triagem genética

Author(s): Rösner, Sabine

Publicação: Estudo Observacional em Andamento sobre Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina – Relatório Inicial dos Primeiros 3167 Participantes

A compreensão abrangente de uma doença rara exige a identificação de um grande número de pacientes. A CENTOGENE vem conduzindo um estudo de triagem relevante para Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina (hATTR) desde 2018. Uma análise dos primeiros ~3.000 participantes do estudo revelou inúmeras novas informações sobre a hATTR; os resultados foram publicados no Journal of Clinical Medicine.


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