Publikacja naukowa 

Zespół Piersona: Opis przypadku z noworodkowym powiązaniem kardiologicznym opartym na nowej mutacji w genie LAMB2

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ali, Arif, Parappil, Hussain, MD, Masud, Faraz, Pai, Anant, Nahavandi, Nahid, Imam, Abubakr, Mansour, Ashraf, PhD, Shaddad, Afaf

W tej publikacji po raz pierwszy opisano związek kliniczny zespołu Piersona z objawami kardiologicznymi. Czytaj więcej!

Wrodzony zespół nerczycowy (OUN) w połączeniu z nieprawidłowościami oczu, w tym mikrokorią (wąskimi źrenicami, które nie reagują na światło) i nieprawidłowym kształtem soczewki, może sugerować rozpoznanie kliniczne zespołu Piersona (który atakuje głównie nerki i oczy). Związek kliniczny zespołu Piersona z objawami kardiologicznymi to nowe odkrycie, opisane w niniejszym artykule po raz pierwszy.


Read publication (PDF)