Publicação científica 

Síndrome de Pierson: Relato de Caso com Associação Cardíaca Neonatal Baseado em uma Nova Mutação no Gene LAMB2

Author(s): Rolfs, Prof.

Nesta publicação, a associação clínica da síndrome de Pierson com manifestações cardíacas foi relatada pela primeira vez. Leia mais!

A síndrome nefrótica congênita (SNC) combinada com anormalidades oculares, incluindo microcoria (pupilas pequenas que não reagem à luz) e formato anormal do cristalino, pode sugerir um diagnóstico clínico de síndrome de Pierson (que afeta principalmente os rins e os olhos). A associação clínica da síndrome de Pierson com manifestações cardíacas é uma descoberta inédita, relatada aqui pela primeira vez.


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