Publicación científica 

Síndrome de Pierson: Informe de un caso con asociación cardíaca neonatal basada en una nueva mutación en el gen LAMB2

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ali, Arif, Parappil, Hussain, MD, Masud, Faraz, Pai, Anant, Nahavandi, Nahid, Imam, Abubakr, Mansour, Ashraf, PhD, Shaddad, Afaf

En esta publicación se reportó por primera vez la asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas. ¡Lea más!

El síndrome nefrótico congénito (SNC), combinado con anomalías oculares como la microcoria (pupilas pequeñas que no responden a la luz) y la forma anormal del cristalino, puede sugerir un diagnóstico clínico de síndrome de Pierson (que afecta principalmente a los riñones y los ojos). La asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas es un hallazgo novedoso, que se informa aquí por primera vez.


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