Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej.
W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej. Naukowcy z Uniwersytetu w Rostocku i firmy CENTOGENE, stosując nowatorski test, ponownie zbadali prawie 200 mutacji Fabry'ego. Ich odkrycia, mające istotne implikacje terapeutyczne, zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Read publication
