Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. não. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
Para algumas doenças genéticas, existe mais de uma opção de tratamento. No caso da doença de Fabry, a escolha ideal requer a caracterização bioquímica da mutação causadora.
Para algumas doenças genéticas, existem mais de uma opção de tratamento. No caso da Doença de Fabry, a escolha ideal requer a caracterização bioquímica da mutação causadora. Utilizando um novo ensaio, pesquisadores da Universidade de Rostock e da CENTOGENE reinvestigaram quase 200 mutações da Doença de Fabry. Suas descobertas, que têm profundas implicações terapêuticas, foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.
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