Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
Existen más de una opción de tratamiento para algunos trastornos genéticos. En el caso de la enfermedad de Fabry, la elección óptima requiere la caracterización bioquímica de la mutación causante.
Existen más de una opción de tratamiento para algunos trastornos genéticos. En el caso de la enfermedad de Fabry, la elección óptima requiere la caracterización bioquímica de la mutación causante. Mediante un novedoso ensayo, investigadores de la Universidad de Rostock y CENTOGENE han reinvestigado casi 200 mutaciones de Fabry. Sus hallazgos, con profundas implicaciones terapéuticas, se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.
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