Wiedza genetyczna na temat rzadkich chorób dziedzicznych gwałtownie rośnie. Pacjenci, którzy otrzymali negatywny wynik diagnozy, mogą zatem skorzystać z ponownej analizy swoich eksomów lub genomów. Niedawne badanie zainicjowane przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na poparcie tej hipotezy. U grupy pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których nie udało się ustalić diagnozy przed 2017 rokiem, ponowna analiza ujawniła kilka potencjalnie przyczynowych wariantów w genach chorób opisanych od tego czasu. Odkrycia te opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma „Journal of Neurodevelopmental Disorders”.
Wiedza genetyczna na temat rzadkich chorób dziedzicznych gwałtownie rośnie. Pacjenci, którzy otrzymali negatywny wynik diagnozy, mogą zatem skorzystać z ponownej analizy swoich eksomów lub genomów. Niedawne badanie zainicjowane przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na poparcie tej hipotezy. U grupy pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których nie udało się ustalić diagnozy przed 2017 rokiem, ponowna analiza ujawniła kilka potencjalnie przyczynowych wariantów w genach chorób opisanych od tego czasu. Odkrycia te opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma „Journal of Neurodevelopmental Disorders”.
Read publication
