El conocimiento genético sobre las enfermedades hereditarias raras está aumentando rápidamente. Por lo tanto, los pacientes con un diagnóstico negativo podrían beneficiarse de un reanálisis de sus exomas o genomas. Un estudio reciente iniciado por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente que respalda esta hipótesis. En un grupo de pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para quienes no se pudo establecer un diagnóstico antes de 2017, el reanálisis reveló varias variantes potencialmente causales en genes de enfermedades descritos desde entonces. Estos hallazgos se publicaron en la edición de junio de la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders.
El conocimiento genético sobre las enfermedades hereditarias raras está aumentando rápidamente. Por lo tanto, los pacientes con un diagnóstico negativo podrían beneficiarse de un reanálisis de sus exomas o genomas. Un estudio reciente iniciado por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente que respalda esta hipótesis. En un grupo de pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para quienes no se pudo establecer un diagnóstico antes de 2017, el reanálisis reveló varias variantes potencialmente causales en genes de enfermedades descritos desde entonces. Estos hallazgos se publicaron en la edición de junio de la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders.
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