O conhecimento genético sobre doenças hereditárias raras está aumentando rapidamente. Pacientes que receberam um laudo diagnóstico negativo podem, portanto, se beneficiar de uma reanálise de seus exomas ou genomas. Um estudo recente, iniciado pelo projeto CENTOGENE, forneceu evidências impressionantes para essa hipótese. Em um grupo de pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento, para os quais nenhum diagnóstico pôde ser estabelecido antes de 2017, a reanálise revelou diversas variantes potencialmente causadoras em genes de doenças descritos posteriormente. Essas descobertas foram publicadas na edição de junho do Journal of Neurodevelopmental Disorders.
O conhecimento genético sobre doenças hereditárias raras está aumentando rapidamente. Pacientes que receberam um laudo diagnóstico negativo podem, portanto, se beneficiar de uma reanálise de seus exomas ou genomas. Um estudo recente, iniciado pelo projeto CENTOGENE, forneceu evidências impressionantes para essa hipótese. Em um grupo de pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento, para os quais nenhum diagnóstico pôde ser estabelecido antes de 2017, a reanálise revelou diversas variantes potencialmente causadoras em genes de doenças descritos posteriormente. Essas descobertas foram publicadas na edição de junho do Journal of Neurodevelopmental Disorders.
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