W przypadku kilku genów stwierdzono, że monoalleliczne mutacje typu gain-of-function, a także bialleliczne mutacje typu loss-of-function, powodują chorobę. Na podstawie wyników badań w dużej rodzinie spokrewnionej z wieloma martwymi urodzeniami, do tej listy można dodać gen KIDINS220. Podobne badanie, zainicjowane raportem z diagnostyki genetycznej opublikowanym w CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics A.
W przypadku kilku genów stwierdzono, że monoalleliczne mutacje typu gain-of-function, a także bialleliczne mutacje typu loss-of-function, powodują chorobę. Na podstawie wyników badań w dużej rodzinie spokrewnionej z wieloma martwymi urodzeniami, do tej listy można dodać gen KIDINS220. Podobne badanie, zainicjowane raportem z diagnostyki genetycznej opublikowanym w CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics A.
Read publication
