En algunos genes, se ha descubierto que tanto las mutaciones monoalélicas de ganancia de función como las bialélicas de pérdida de función causan enfermedades. Basándose en los hallazgos en una gran familia consanguínea con múltiples mortinatos, KIDINS220 se suma a esta lista. Un estudio correspondiente, impulsado por un informe de diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, se publicó en el American Journal of Medical Genetics A.
En algunos genes, se ha descubierto que tanto las mutaciones monoalélicas de ganancia de función como las bialélicas de pérdida de función causan enfermedades. Basándose en los hallazgos en una gran familia consanguínea con múltiples mortinatos, KIDINS220 se suma a esta lista. Un estudio correspondiente, impulsado por un informe de diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, se publicó en el American Journal of Medical Genetics A.
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