Para alguns genes, mutações monoalélicas de ganho de função, bem como mutações bialélicas de perda de função, foram identificadas como causadoras de doenças. Com base em achados em uma grande família consanguínea com múltiplos natimortos, o gene KIDINS220 pode agora ser adicionado a essa lista. Um estudo correspondente, desencadeado por um relatório de diagnóstico genético emitido pela CENTOGENE, foi publicado no American Journal of Medical Genetics A.
Para alguns genes, mutações monoalélicas de ganho de função, bem como mutações bialélicas de perda de função, foram identificadas como causadoras de doenças. Com base em achados em uma grande família consanguínea com múltiplos natimortos, o gene KIDINS220 pode agora ser adicionado a essa lista. Um estudo correspondente, desencadeado por um relatório de diagnóstico genético emitido pela CENTOGENE, foi publicado no American Journal of Medical Genetics A.
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