Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacjami, które wpływają na enzym lizosomalny α-galaktozydazę, ale patofizjologia choroby pozostaje nie do końca poznana. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, ujawniło nieprawidłowe fałdowanie zmutowanej α-galaktozydazy w siateczce śródplazmatycznej. Odkrycia te i ich implikacje terapeutyczne zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacjami, które wpływają na enzym lizosomalny α-galaktozydazę, ale patofizjologia choroby pozostaje nie do końca poznana. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, ujawniło nieprawidłowe fałdowanie zmutowanej α-galaktozydazy w siateczce śródplazmatycznej. Odkrycia te i ich implikacje terapeutyczne zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Read publication
