A doença de Fabry é causada por mutações que afetam a enzima lisossomal α-galactosidase, mas a fisiopatologia da doença ainda não é completamente compreendida. Um estudo recente, co-escrito pelo CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, revelou o enovelamento incorreto da α-galactosidase mutante no retículo endoplasmático. Essas descobertas e suas implicações terapêuticas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.
A doença de Fabry é causada por mutações que afetam a enzima lisossomal α-galactosidase, mas a fisiopatologia da doença ainda não é completamente compreendida. Um estudo recente, co-escrito pelo CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, revelou o enovelamento incorreto da α-galactosidase mutante no retículo endoplasmático. Essas descobertas e suas implicações terapêuticas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.
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