La enfermedad de Fabry está causada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal α-galactosidasa, pero su fisiopatología aún no se comprende por completo. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, reveló un plegamiento incorrecto de la α-galactosidasa mutante en el retículo endoplasmático. Estos hallazgos y sus implicaciones terapéuticas se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.
La enfermedad de Fabry está causada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal α-galactosidasa, pero su fisiopatología aún no se comprende por completo. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, reveló un plegamiento incorrecto de la α-galactosidasa mutante en el retículo endoplasmático. Estos hallazgos y sus implicaciones terapéuticas se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.
Read publication
