Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Osoba, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Akhondian, Javad, Lequin, Maarten H., Kayserili, Hülya, Van der Spek, Peter J., Prof. Dr. Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Associate Profesorze, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.
Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.
Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.
Read publication
