Publicação científica 

Nova causa genética para defeitos do neurodesenvolvimento

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Person, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Professor Associado, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.

Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.

Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.


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