Publicación científica 

Nueva causa genética de defectos del neurodesarrollo

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, Licenciatura, Maestría y Doctorado, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Persona, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Akhondian, Javad, Lequin, Maarten H., Kayserili, Hülya, Van der Spek, Peter J., Prof. Dr. Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Profesor asociado, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.

Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.


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