Odkrywanie nowych chorób genetycznych w coraz większym stopniu opiera się na dużych bazach danych i współpracy międzynarodowej. CENTOGENE z dumą uczestniczy w licznych istotnych przedsięwzięciach badawczych. Niedawno zakończony projekt badawczy zidentyfikował mutacje w genie PIGB jako przyczynę nowego zespołu neurometabolicznego. Wyniki badania, w którym uczestniczyły grupy z dziesięciu krajów, opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Odkrywanie nowych chorób genetycznych w coraz większym stopniu opiera się na dużych bazach danych i współpracy międzynarodowej. CENTOGENE z dumą uczestniczy w licznych istotnych przedsięwzięciach badawczych. Niedawno zakończony projekt badawczy zidentyfikował mutacje w genie PIGB jako przyczynę nowego zespołu neurometabolicznego. Wyniki badania, w którym uczestniczyły grupy z dziesięciu krajów, opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Read publication
