El descubrimiento de nuevos trastornos genéticos depende cada vez más de grandes bases de datos y de la colaboración internacional. CENTOGENE se enorgullece de participar en numerosas investigaciones relevantes. Un proyecto correspondiente, recientemente finalizado, identificó mutaciones en el gen PIGB como causa subyacente de un nuevo síndrome neurometabólico. El estudio resultante, en el que participaron grupos de diez países, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
El descubrimiento de nuevos trastornos genéticos depende cada vez más de grandes bases de datos y de la colaboración internacional. CENTOGENE se enorgullece de participar en numerosas investigaciones relevantes. Un proyecto correspondiente, recientemente finalizado, identificó mutaciones en el gen PIGB como causa subyacente de un nuevo síndrome neurometabólico. El estudio resultante, en el que participaron grupos de diez países, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
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