A descoberta de novas doenças genéticas depende cada vez mais de grandes bancos de dados e de esforços colaborativos internacionais. A CENTOGENE orgulha-se de participar de inúmeras iniciativas de pesquisa relevantes. Um projeto recente nessa área identificou mutações no gene PIGB como causadoras de uma nova síndrome neurometabólica. O estudo resultante, que envolveu grupos de dez países, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
A descoberta de novas doenças genéticas depende cada vez mais de grandes bancos de dados e de esforços colaborativos internacionais. A CENTOGENE orgulha-se de participar de inúmeras iniciativas de pesquisa relevantes. Um projeto recente nessa área identificou mutações no gene PIGB como causadoras de uma nova síndrome neurometabólica. O estudo resultante, que envolveu grupos de dez países, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
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