Dochodzimy do wniosku, że badanie przesiewowe w kierunku LSD metodą tandem MS/MS, a następnie badania genetyczne u zidentyfikowanych pacjentów, jest solidną, łatwą, sprawdzoną i wykonalną technologią w programach badań przesiewowych noworodków. Czytaj więcej!
Chociaż lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) są uważane za choroby rzadkie, stanowią one istotną przyczynę zachorowalności i śmiertelności, ponieważ ich skumulowana częstość występowania szacuje się na 1:4000. Podsumowując, stwierdzamy, że badania przesiewowe w kierunku LSD metodą tandem MS/MS, a następnie badania genetyczne u zidentyfikowanych pacjentów, stanowią solidną, łatwą, sprawdzoną i wykonalną technologię w programach badań przesiewowych noworodków. Co więcej, wczesna diagnoza LSD daje szansę na wczesne leczenie, ale wymaga bardziej szczegółowych, długoterminowych danych klinicznych, zwłaszcza dotyczących konsekwencji mutacji utajonych.
Read publication (PDF)
