Concluímos que a triagem para doenças de depósito lisossômico (DDL) por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) seguida de avaliação genética em pacientes identificados é uma tecnologia robusta, fácil, válida e viável em programas de triagem neonatal. Leia mais!
Embora as doenças de depósito lisossômico (DDL) sejam consideradas doenças raras, representam uma causa altamente relevante de morbidade e mortalidade, visto que sua prevalência cumulativa é estimada em 1:4.000. Em suma, concluímos que o rastreio de DDL por espectrometria de massa em tandem (MS/MS) seguido de investigação genética em pacientes identificados é uma tecnologia robusta, simples, válida e viável para programas de triagem neonatal. Além disso, o diagnóstico precoce de DDL possibilita o tratamento precoce, mas necessita de mais dados clínicos de longo prazo, especialmente no que diz respeito às consequências de mutações específicas.
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