Concluimos que el cribado de LSD mediante EM/EM en tándem, seguido de un estudio genético en pacientes identificados, es una tecnología robusta, sencilla, válida y viable en los programas de cribado neonatal. ¡Lea más!
Si bien los trastornos de depósito lisosomal (TSL) se consideran enfermedades raras, representan una causa muy relevante de morbilidad y mortalidad, ya que su prevalencia acumulada se estima en 1:4000. En general, concluimos que el cribado de TSL mediante EM/EM en tándem, seguido de un estudio genético en pacientes identificados, es una tecnología robusta, sencilla, válida y viable en los programas de cribado neonatal. Además, el diagnóstico precoz de los TSL ofrece la oportunidad de un tratamiento temprano, pero requiere más datos clínicos a largo plazo, especialmente en lo que respecta a las consecuencias de las mutaciones específicas.
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