Publikacja naukowa 

Mutacje skracające bialleliczne w ALPK3

Author(s): Almomani, R.

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.


Read publication (PDF)