Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Kumar, Kishore, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Göbel, Anna, MD, Kresojevic, Nikola, MD, Svetel, prof. Marina, MD, Lohmann, Katja, PhD, Sue, prof. Carolyn, PhD, Mazzulli, Joseph R., PhD, Alcalay, Roy N., MD, Krainc, Dimitri, MD, Kostić, Vladimir, MD, Grünewald, Anne, PhD
W niniejszym badaniu po raz pierwszy wyjaśniliśmy rolę mutacji GBA w chorobie Parkinsona w populacji serbskiej. Czytaj więcej!
Choroba Gauchera (GD) jest spowodowana homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie β-glukocerebrozydazy (GBA). Mutacje GBA można sklasyfikować według efektów fenotypowych jako łagodne (związane z ‘nieneuronopatyczną’ GD typu 1) oraz ciężkie lub zerowe (neuronopatyczna choroba typu 2 lub 3). W niniejszym badaniu po raz pierwszy wyjaśniliśmy rolę mutacji GBA w chorobie Parkinsona w populacji serbskiej, w tym analizę mutacji eksonów 8–11, porównanie genotypu z fenotypem oraz haplotypowanie mutacji N370S.
Read publication (PDF)
