Author(s): Rolfs, Prof. Kostić, Vladimir, MD, Grünewald, Anne, PhD
No presente estudo, elucidamos, pela primeira vez, o papel das mutações do gene GBA na doença de Parkinson na população sérvia. Leia mais!
A doença de Gaucher (DG) é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene da β-glicocerebrosidase (GBA). As mutações no GBA podem ser classificadas de acordo com os efeitos fenotípicos como leves (associadas à DG tipo 1, não neuronopática) e graves ou nulas (doença neuronopática tipo 2 ou 3). No presente estudo, elucidamos, pela primeira vez, o papel das mutações no GBA na doença de Parkinson na população sérvia, incluindo a análise mutacional dos exons 8 a 11, comparações genótipo-fenótipo e haplotipagem para a mutação N370S.
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