Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Kumar, Kishore, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Göbel, Anna, MD, Kresojevic, Nikola, MD, Svetel, Prof. Marina, MD, Lohmann, Katja, PhD, Sue, Prof. Carolyn, PhD, Mazzulli, Joseph R., PhD, Alcalay, Roy N., MD, Krainc, Dimitri, MD, Kostić, Vladimir, MD, Grünewald, Anne, PhD
En el presente estudio, se dilucidó por primera vez el papel de las mutaciones de GBA en la enfermedad de Parkinson en la población serbia. ¡Lea más!
La enfermedad de Gaucher (EG) está causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Las mutaciones de GBA pueden clasificarse, según sus efectos fenotípicos, en leves (asociadas con EG de tipo 1 no neuropática) y graves o nulas (enfermedad neuropática de tipo 2 o 3). En el presente estudio, se dilucidó, por primera vez, el papel de las mutaciones de GBA en la EP en la población serbia, incluyendo el análisis mutacional de los exones 8-11, las comparaciones genotipo-fenotipo y la haplotipificación de la mutación N370S.
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