Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ben-Shachar, Shay, MD, Zvi, Tal, Breda Klobus, Andrea, MD, Yaron, Yuval, MD, Bar-Shira, Anat, PhD, Orr-Urtreger, Avi, PhD
W tym artykule przedstawiamy istnienie wspólnej mutacji założycielskiej genu MTHFR, powodującej poważny niedobór MTHFR u osób pochodzenia bucharskiego. Czytaj więcej!
Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) to rzadkie zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. U dwójki niespokrewnionych dzieci żydowskiego pochodzenia bucharskiego wykryto nową homozygotyczną mutację MTHFR c.474A>T (p.G158G). Mutacja ta generuje nieprawidłowy kodon splicingowy i wczesnej terminacji.
Read publication (PDF)
