Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ben-Shachar, Shay, MD, Zvi, Tal, Breda Klobus, Andrea, MD, Yaron, Yuval, MD, Bar-Shira, Anat, PhD, Orr-Urtreger, Avi, PhD
Aquí demostramos la existencia de una mutación fundadora de empalme común en el gen MTHFR, que causa una deficiencia grave de MTHFR en individuos de ascendencia judía bujárica. ¡Lea más!
La deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente. Se detectó una nueva mutación homocigótica MTHFR c.474A>T (p.G158G) en dos niños no emparentados de origen judío bujariense. Esta mutación genera un empalme anormal y un codón de terminación precoz.
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