Publicação científica 

Uma mutação fundadora causa uma deficiência grave de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em judeus bukharianos.

Author(s): Rolfs, Prof.

Neste estudo, demonstramos a existência de uma mutação fundadora comum no gene MTHFR, que causa uma deficiência grave de MTHFR em indivíduos de ascendência judaica bukhariana. Leia mais!

A deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença autossômica recessiva rara. Uma nova mutação homozigótica MTHFR c.474A>T (p.G158G) foi detectada em duas crianças não aparentadas de origem judaica bukhariana. Essa mutação gera um splicing anormal e um códon de terminação precoce.


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