Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Read publication
