La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.
La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.
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