Author(s): Rios-Flores, Izabel Maryalexandra
A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.
A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.
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