Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Biobanku, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Chociaż technologia poczyniła postęp w ciągu ostatnich dziesięciu lat, ponad połowa pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje niezdiagnozowana, nawet po zastosowaniu metod diagnostyki całego genomu. Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Bio/Databank, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Odkrycia opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Read publication
