Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
透過進行深度基因分析和生物資料庫挖掘，CENTOGENE發現了六個新的基因-疾病關聯，並提供了支持31個候選基因的證據，最終診斷出90多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
儘管過去十年科技快速發展，但即使採用全基因組診斷方法，仍有超過一半的遺傳疾病患者未能確診。 CENTOGENE 透過深度基因分析和生物資料庫挖掘，發現了六個新的基因-疾病關聯，並獲得了支持 31 個候選基因的證據，最終確診了 90 多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
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