Mediante análisis genéticos profundos y minería de datos biográficos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Si bien la tecnología ha avanzado en los últimos diez años, más de la mitad de los pacientes con enfermedades genéticas siguen sin ser diagnosticados, incluso después de aplicar enfoques de diagnóstico genómicos. Mediante análisis genéticos exhaustivos y minería de datos bioquímicos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Read publication
