Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Fong, prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, prof. Christine, MD, O'Callaghan, Finbar JK, PhD
Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Czytaj więcej!
Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Według naszej wiedzy, jest to najmłodszy opisany pacjent z JP związanym z heterozygotyczną mutacją ATP13A2. Nasze odkrycia poszerzają kliniczne spektrum fenotypowe JP związanego z heterozygotyczną mutacją ATP13A2.
Read publication (PDF)
