Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Fong, Prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, Prof.
Relatamos um caso de parkinsonismo juvenil (PJ) responsivo à levodopa associado a uma mutação heterozigótica de deslocamento de quadro de leitura no gene ATP13A2. Leia mais!
Relatamos um caso de parkinsonismo juvenil (PJ) responsivo à levodopa associado a uma mutação heterozigótica com alteração da estrutura de leitura no gene ATP13A2. Até onde sabemos, este é o paciente mais jovem relatado com PJ associado a uma mutação heterozigótica no gene ATP13A2. Nossos achados ampliam o espectro fenotípico clínico do PJ associado à mutação heterozigótica no gene ATP13A2.
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