Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Fong, Prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, Prof. Christine, MD, O'Callaghan, Finbar JK, PhD
Informamos de un caso de parkinsonismo juvenil (JP) sensible a la levodopa, asociado a una mutación heterocigótica por desplazamiento del marco de lectura del gen ATP13A2. ¡Lea más!
Reportamos un caso de parkinsonismo juvenil (JP) sensible a levodopa, asociado con una mutación heterocigótica por desplazamiento del marco de lectura del gen ATP13A2. Hasta donde sabemos, este es el paciente más joven reportado con JP asociado con una mutación heterocigótica en ATP13A2. Nuestros hallazgos amplían el espectro fenotípico clínico del JP asociado con la mutación heterocigótica en ATP13A2.
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