Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Moghaddassian, Morteza, Varasteh, prof. Abdol Reza, MD, Abbaszadegan, Mohammad Reza, PhD, Orolicki, Slobodanka, MD PhD
Wykazaliśmy, że delecja w eksonie 4 genu MMAA jest allelem patogennym, wynikającym z przesunięcia ramki nukleotydowej. Czytaj więcej!
Adenozylokobalamina (witamina B12) jest koenzymem niezbędnym do aktywności mutazy metylomalonylo-CoA. Defekty tego enzymu są przyczyną kwasicy metylomalonowej (MMA). Kwasica metylomalonowa, typu cblA, jest wrodzonym błędem metabolizmu witaminy B12, który występuje z powodu mutacji w genie MMAA. MMAA koduje enzym zaangażowany w translokację kobalaminy do mitochondriów.
Read publication (PDF)
