Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof.
Demonstramos que a deleção no éxon 4 do gene MMAA é um alelo patogênico por meio de uma alteração na fase de leitura de nucleotídeos. Leia mais!
A adenosilcobalamina (vitamina B12) é uma coenzima necessária para a atividade da metilmalonil-CoA mutase. Defeitos nessa enzima são uma causa de acidemia metilmalônica (MMA). A acidemia metilmalônica, tipo cblA, é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 que ocorre devido a mutações no gene MMAA. O gene MMAA codifica a enzima envolvida na translocação da cobalamina para a mitocôndria.
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