Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof. Abdol Reza, MD, Abbaszadegan, Mohammad Reza, PhD, Orolicki, Slobodanka, MD PhD
Demostramos que la deleción en el exón 4 del gen MMAA es un alelo patógeno mediante un desplazamiento del marco de lectura de nucleótidos. ¡Lea más!
La adenosilcobalamina (vitamina B12) es una coenzima necesaria para la actividad de la metilmalonil-CoA mutasa. Los defectos de esta enzima son causa de acidemia metilmalónica (MMA). La acidemia metilmalónica, de tipo cblA, es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 que se produce debido a mutaciones en el gen MMAA. El MMAA codifica la enzima que participa en la translocación de la cobalamina a la mitocondria.
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