Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hebbar, Malavika, MD, Prasad L., Harsha, MD, Bhowmik, Aneek Das, PhD, Chakraborti, Shrijeet, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Kamath, prof. Nutan, MD, Dalal, Ashwin, MD, Bielas, Stephanie, PhD
W tej publikacji przedstawiamy pierwszego pacjenta z chorobą Niemanna-Picka typu C, u którego wystąpiła delecja dwóch eksonów w genie NPC2. Czytaj więcej!
Choroba Niemanna-Picka typu C (MIM 607625; NP-C) to autosomalna recesywna, lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana zaburzeniami transportu cholesterolu i glikolipidów, wynikającymi z patogennych zmian w genie NPC1 (odpowiadających za ponad 951 przypadków) lub NPC2 [Park i in., 2003]. W niniejszym artykule przedstawiamy pierwszego pacjenta z NP-C, u którego stwierdzono delecję dwóch eksonów w genie NPC2.
Read publication (PDF)
